Síndrome de Apert
Una afección que afecta el desarrollo temprano de la cara y las extremidades, controlada con atención coordinada para apoyar el crecimiento y la función de su hijo.
¿Qué es el síndrome de Apert?
Itinerario de tratamiento y atención
Tratamiento de la fusión craneal
La monitorización de la fusión craneal evalúa el cierre prematuro de las suturas y guía el momento quirúrgico para proteger el desarrollo cerebral y reducir los riesgos de presión intracraneal.
Mediana facial, Vía aérea y Cuidado ocular
La atención se centra en el seguimiento del desarrollo del tercio medio de la cara, la respiración, la protección ocular y las preocupaciones funcionales relacionadas con el síndrome de Apert.
Planificación de la cirugía craneofacial
La evaluación continua ayuda a determinar cuándo el avance del tercio medio puede beneficiar el soporte de las vías respiratorias, la protección de los ojos y la estructura facial.
Planificación para Cirugía Correctiva de Mandíbula y Nariz
La evaluación del crecimiento a largo plazo guía el momento de las intervenciones quirúrgicas maxilares y nasales correctivas para mejorar la función y el equilibrio facial.
Opciones de tratamiento quirúrgico
Cronología del tratamiento
La experiencia importa
“Planificamos personalmente su atención, realizamos su cirugía y guiamos su recuperación. Sin residentes, sin becarios, sin transferencias.”
Es importante elegir el equipo quirúrgico adecuado. Debes sentirte bien informado, a gusto y con confianza en cada paso del proceso. En nuestra consulta, tu atención corre a cargo de uno de los equipos de cirugía maxilofacial mejor formados y con más experiencia del país.
Cuando acuda a nuestra consulta, se reunirá directamente con sus cirujanos. Somos nosotros quienes planificamos su tratamiento, realizamos su intervención quirúrgica, le hacemos el seguimiento postoperatorio y estamos a su disposición personalmente durante toda su recuperación. A diferencia de lo que ocurre en centros más grandes, su atención no se delega en residentes, becarios ni médicos en formación. Cada aspecto fundamental de su tratamiento corre a cargo de sus cirujanos.
Miembros Fundadores de la Sociedad Estadounidense de Cirugía Ortognática
Lo que dicen nuestros pacientes
El síndrome de Apert suele implicar complicaciones quirúrgicas, de desarrollo y funcionales complejas que requieren una gestión coordinada y especializada. Los resultados dependen en gran medida de la formación del cirujano, del juicio clínico y de la familiaridad con los matices de esta condición. Los equipos que tratan regularmente a pacientes con síndrome de Apert suelen estar mejor equipados para gestionar tanto las necesidades quirúrgicas inmediatas como los resultados a largo plazo.
En una consulta privada, la atención suele ser más ágil y coherente, ya que es el mismo cirujano quien se encarga de la evaluación, la planificación del tratamiento, la intervención quirúrgica y el seguimiento.
En entornos académicos u hospitalarios, la atención puede correr a cargo de un equipo más amplio que puede incluir a residentes o becarios que participan bajo supervisión. Ambos modelos pueden ofrecer una atención excelente, pero la estructura y la continuidad del tratamiento pueden percibirse de forma diferente. En nuestro centro, tu atención la presta directamente tu cirujano, y no residentes, becarios ni cirujanos en formación.
Es importante entender quién realiza cada parte de su tratamiento. En algunos entornos, el cirujano tratante realiza todas las partes críticas del procedimiento, mientras que en otros, los estudiantes en prácticas pueden ayudar o participar bajo supervisión. Esto debe discutirse claramente de antemano. En nuestro centro, su cirujano realiza todas las partes críticas del procedimiento.
En función del centro en el que se desarrolle el tratamiento, es posible que participen en algunos aspectos de la atención médicos residentes, becarios o estudiantes. Los pacientes y sus familias deben sentirse a gusto a la hora de preguntar cuál es su papel y cómo se supervisa la atención a lo largo del tratamiento.
En nuestro centro, no hay residentes ni becarios que participen en la realización de intervenciones quirúrgicas.
El seguimiento a largo plazo es una parte importante del cuidado de muchas afecciones que se tratan en nuestro centro. En algunas prácticas, la atención post-tratamiento puede ser compartida entre varios proveedores, mientras que en otras el cirujano permanece estrechamente involucrado durante la recuperación y el seguimiento. En nuestro centro, su cirujano le hace un seguimiento personal durante toda la recuperación y la atención a largo plazo.
La atención integral incluye la participación quirúrgica directa en la evaluación, la planificación del tratamiento, la intervención quirúrgica y el seguimiento a largo plazo. La coherencia a lo largo de todo el proceso contribuye a mantener la continuidad de la atención.
En nuestro centro, su cirujano participa directamente en cada etapa, desde la evaluación inicial hasta el tratamiento y el seguimiento.
El síndrome de Apert es una condición genética caracterizada por la fusión prematura de los huesos del cráneo, así como la fusión de los dedos de las manos y los pies, una condición conocida como sindactilia. La fusión temprana de las suturas del cráneo limita el desarrollo normal del cráneo y de la cara, lo que resulta en una frente prominente, un desarrollo inadecuado de la mitad de la cara y diferencias características en las manos y los pies.
El síndrome de Apert se produce debido a mutaciones en el gen FGFR2. La gran mayoría de los casos se presentan como mutaciones completamente nuevas sin antecedentes familiares previos. Esto significa que no se han heredado y no se han causado por nada que alguno de los padres haya hecho o haya estado expuesto durante el embarazo.
El tercio medio de la cara suele estar subdesarrollado, lo que da como resultado un perfil facial plano, una frente prominente, ojos muy separados y saltones, y una relación mandibular en la que la mandíbula inferior se extiende más allá de la mandíbula superior. El techo de la boca puede ser muy arqueado o presentar hendidura.
La fusión prematura del cráneo puede restringir el crecimiento cerebral y aumentar la presión intracraneal. La evaluación temprana y el seguimiento por parte de un neurocirujano son una parte estándar del tratamiento para los niños con síndrome de Apert.
Sí. El subdesarrollo del tercio medio de la cara frecuentemente causa estrechamiento de la vía aérea nasal, respiración obstructiva del sueño y, en algunos casos, compromiso significativo de la vía aérea. El monitoreo y manejo de la vía aérea son componentes importantes del cuidado, particularmente en la primera infancia.
Los resultados del desarrollo varían. Algunos individuos con síndrome de Apert presentan un desarrollo cognitivo típico, mientras que otros pueden beneficiarse de apoyo temprano en el desarrollo y la educación. Es importante realizar un seguimiento constante y ofrecer intervenciones tempranas.
La atención quirúrgica se desarrolla a lo largo de muchos años y generalmente incluye cirugía de la bóveda craneal en la infancia para aliviar la presión intracraneal, cirugía de mano para separar los dedos fusionados, avance del tercio medio facial durante la niñez o adolescencia para mejorar la vía aérea y el perfil facial, y cirugía maxilofacial en la adolescencia o edad adulta para corregir la oclusión.
El avance del tercio medio facial mueve los huesos de la parte superior de la cara y la mandíbula hacia adelante para mejorar el equilibrio facial y aliviar la obstrucción de las vías respiratorias. El procedimiento puede realizarse en etapas y a menudo se combina con técnicas de distracción para lograr el grado de avance necesario.
La cirugía ortognática para corregir la mordida y la relación de la mandíbula generalmente se planifica después de que el crecimiento facial se ha completado. Se coordina con el tratamiento de ortodoncia y puede combinarse con procedimientos adicionales de contorneo facial.
Sí. El síndrome de Apert requiere atención quirúrgica en etapas y un seguimiento continuo de la presión intracraneal, el crecimiento facial, la función de las vías aéreas, la función de las manos, la visión, la comunicación, el desarrollo dental y la alineación de los dientes a lo largo de la infancia, la adolescencia y la edad adulta.
Sí. Con un cuidado bien coordinado y planificado en múltiples especialidades, muchos individuos con síndrome de Apert pueden llevar vidas significativas e independientes. Los resultados están influidos por la gravedad de la condición y la calidad y la puntualidad del cuidado.
Sí. Constantemente atendemos a familias que viajan desde fuera de la región para recibir atención craneofacial especializada.
Dado que el síndrome de Apert se gestiona mediante procedimientos en fases a lo largo de muchos años, la estancia local se analiza para cada procedimiento individualmente. Tras la cirugía de la caja craneal en la infancia, las familias deben planificar, en general, aproximadamente entre dos y tres semanas de estancia local para que el equipo pueda supervisar de cerca la presión intracraneal, la cicatrización y el estado de las vías aéreas antes de viajar — esto representa una auténtica monitorización clínica continua. En el caso de la elevación de la parte media de la cara mediante distracción, la duración del tratamiento se extiende y el plan completo se discute con las familias con bastante antelación. En el caso de la cirugía ortognática de la mandíbula en adolescentes y adultos, los pacientes suelen ser dados de alta dentro de dos a tres días y se recuperan bien. Los pacientes que viajan fuera de la localidad deben planificar permanecer localmente durante aproximadamente una semana, principalmente para asistir a su primera visita postoperatoria, en la que el cirujano confirma la cicatrización y autoriza la salida del hospital. El transporte aéreo suele ser adecuado dentro de aproximadamente dos semanas. Todos los plazos varían según la complejidad del procedimiento, el progreso de la recuperación y el estado general del paciente, y su cirujano le proporcionará indicaciones específicas para cada etapa del tratamiento.
Sí. Los viajes por tierra generalmente se permiten antes que los viajes aéreos. Los cambios de presión en la cabina son una consideración particular después de procedimientos craneales y del tercio medio de la cara, y la autorización para volar es específica para cada procedimiento. Su cirujano le aconsejará en consecuencia.
La evaluación en nuestro centro incluye examen craneofacial, evaluación de las vías respiratorias, revisión de imágenes y una discusión detallada del plan de tratamiento por etapas a través de los procedimientos. Las familias se van con una comprensión clara de lo que se puede esperar en cada etapa y de cómo se coordinará el seguimiento entre visitas.
