Síndrome de Apert
Una afección que afecta el desarrollo temprano de la cara y las extremidades, controlada con atención coordinada para apoyar el crecimiento y la función de su hijo.
¿Qué es el síndrome de Apert?
Itinerario de tratamiento y atención
Tratamiento de la fusión craneal
La monitorización de la fusión craneal evalúa el cierre prematuro de las suturas y guía el momento quirúrgico para proteger el desarrollo cerebral y reducir los riesgos de presión intracraneal.
Mediana facial, Vía aérea y Cuidado ocular
La atención se centra en el seguimiento del desarrollo del tercio medio de la cara, la respiración, la protección ocular y las preocupaciones funcionales relacionadas con el síndrome de Apert.
Planificación de la cirugía craneofacial
La evaluación continua ayuda a determinar cuándo el avance del tercio medio puede beneficiar el soporte de las vías respiratorias, la protección de los ojos y la estructura facial.
Planificación para Cirugía Correctiva de Mandíbula y Nariz
La evaluación del crecimiento a largo plazo guía el momento de las intervenciones quirúrgicas maxilares y nasales correctivas para mejorar la función y el equilibrio facial.
Opciones de tratamiento quirúrgico
Cronología del tratamiento
La experiencia importa
“Planificamos personalmente su atención, realizamos su cirugía y guiamos su recuperación. Sin residentes, sin becarios, sin transferencias.”
Es importante elegir el equipo quirúrgico adecuado. Debes sentirte bien informado, a gusto y con confianza en cada paso del proceso. En nuestra consulta, tu atención corre a cargo de uno de los equipos de cirugía maxilofacial mejor formados y con más experiencia del país.
Cuando acuda a nuestra consulta, se reunirá directamente con sus cirujanos. Somos nosotros quienes planificamos su tratamiento, realizamos su intervención quirúrgica, le hacemos el seguimiento postoperatorio y estamos a su disposición personalmente durante toda su recuperación. A diferencia de lo que ocurre en centros más grandes, su atención no se delega en residentes, becarios ni médicos en formación. Cada aspecto fundamental de su tratamiento corre a cargo de sus cirujanos.
Miembros Fundadores de la Sociedad Estadounidense de Cirugía Ortognática
Lo que dicen nuestros pacientes
Apert syndrome often involves complex surgical, developmental, and functional concerns that require coordinated, specialized management. Outcomes depend heavily on a surgeon's training, clinical judgment, and familiarity with the nuances of this condition. Teams that regularly treat patients with Apert syndrome are typically better equipped to manage both immediate surgical needs and long-term outcomes.
En una consulta privada, la atención suele ser más ágil y coherente, ya que es el mismo cirujano quien se encarga de la evaluación, la planificación del tratamiento, la intervención quirúrgica y el seguimiento.
En entornos académicos u hospitalarios, la atención puede correr a cargo de un equipo más amplio que puede incluir a residentes o becarios que participan bajo supervisión. Ambos modelos pueden ofrecer una atención excelente, pero la estructura y la continuidad del tratamiento pueden percibirse de forma diferente. En nuestro centro, tu atención la presta directamente tu cirujano, y no residentes, becarios ni cirujanos en formación.
Es importante entender quién realiza cada parte de su tratamiento. En algunos entornos, el cirujano tratante realiza todas las partes críticas del procedimiento, mientras que en otros, los estudiantes en prácticas pueden ayudar o participar bajo supervisión. Esto debe discutirse claramente de antemano. En nuestro centro, su cirujano realiza todas las partes críticas del procedimiento.
En función del centro en el que se desarrolle el tratamiento, es posible que participen en algunos aspectos de la atención médicos residentes, becarios o estudiantes. Los pacientes y sus familias deben sentirse a gusto a la hora de preguntar cuál es su papel y cómo se supervisa la atención a lo largo del tratamiento.
En nuestro centro, no hay residentes ni becarios que participen en la realización de intervenciones quirúrgicas.
El seguimiento a largo plazo es una parte importante del cuidado de muchas afecciones que se tratan en nuestro centro. En algunas prácticas, la atención post-tratamiento puede ser compartida entre varios proveedores, mientras que en otras el cirujano permanece estrechamente involucrado durante la recuperación y el seguimiento. En nuestro centro, su cirujano le hace un seguimiento personal durante toda la recuperación y la atención a largo plazo.
La atención integral incluye la participación quirúrgica directa en la evaluación, la planificación del tratamiento, la intervención quirúrgica y el seguimiento a largo plazo. La coherencia a lo largo de todo el proceso contribuye a mantener la continuidad de la atención.
En nuestro centro, su cirujano participa directamente en cada etapa, desde la evaluación inicial hasta el tratamiento y el seguimiento.
Apert syndrome is a genetic condition characterized by premature fusion of the skull bones along with fusion of the fingers and toes, a condition called syndactyly. The early fusion of skull sutures restricts normal skull and facial development, resulting in a prominent forehead, midface underdevelopment, and characteristic hand and foot differences.
Apert syndrome is caused by mutations in the FGFR2 gene. The vast majority of cases arise as completely new mutations with no prior family history. This means it was not inherited and was not caused by anything either parent did or was exposed to during the pregnancy.
El tercio medio de la cara suele estar subdesarrollado, lo que da como resultado un perfil facial plano, una frente prominente, ojos muy separados y saltones, y una relación mandibular en la que la mandíbula inferior se extiende más allá de la mandíbula superior. El techo de la boca puede ser muy arqueado o presentar hendidura.
Premature skull fusion can restrict brain growth and increase intracranial pressure. Early evaluation and monitoring by a neurosurgeon is a standard part of care for children with Apert syndrome.
Sí. El subdesarrollo del tercio medio de la cara frecuentemente causa estrechamiento de la vía aérea nasal, respiración obstructiva del sueño y, en algunos casos, compromiso significativo de la vía aérea. El monitoreo y manejo de la vía aérea son componentes importantes del cuidado, particularmente en la primera infancia.
Developmental outcomes vary. Some individuals with Apert syndrome have typical cognitive development, while others may benefit from early developmental and educational support. Close monitoring and early intervention are important.
La atención quirúrgica se desarrolla a lo largo de muchos años y generalmente incluye cirugía de la bóveda craneal en la infancia para aliviar la presión intracraneal, cirugía de mano para separar los dedos fusionados, avance del tercio medio facial durante la niñez o adolescencia para mejorar la vía aérea y el perfil facial, y cirugía maxilofacial en la adolescencia o edad adulta para corregir la oclusión.
El avance del tercio medio facial mueve los huesos de la parte superior de la cara y la mandíbula hacia adelante para mejorar el equilibrio facial y aliviar la obstrucción de las vías respiratorias. El procedimiento puede realizarse en etapas y a menudo se combina con técnicas de distracción para lograr el grado de avance necesario.
La cirugía ortognática para corregir la mordida y la relación de la mandíbula generalmente se planifica después de que el crecimiento facial se ha completado. Se coordina con el tratamiento de ortodoncia y puede combinarse con procedimientos adicionales de contorneo facial.
Yes. Apert syndrome requires staged surgical care and ongoing monitoring of intracranial pressure, facial growth, airway function, hand function, vision, speech, dental development, and bite alignment across childhood, adolescence, and into adulthood.
Yes. With well-coordinated, staged care across multiple specialties, many individuals with Apert syndrome go on to live meaningful, independent lives. Outcomes are influenced by the severity of the condition and the quality and timing of care.
Sí. Constantemente atendemos a familias que viajan desde fuera de la región para recibir atención craneofacial especializada.
Because Apert syndrome is managed through staged procedures across many years, the local stay is discussed for each procedure individually. After cranial vault surgery in infancy, families should generally plan for approximately two to three weeks locally so the team can closely monitor intracranial pressure, healing, and airway status before travel — this is genuine ongoing clinical monitoring. For midface advancement using distraction, the treatment timeline is extended and the full plan is discussed with families well in advance. For orthognathic jaw surgery in adolescents and adults, patients are typically discharged within two to three days and recovering well. Out-of-town patients should plan to remain locally for approximately one week primarily to attend their first post-operative visit, where the surgeon confirms healing and clears travel home. Air travel is generally appropriate within approximately two weeks. All timelines vary based on the complexity of the procedure, recovery progress, and the patient's overall condition, and your surgeon will provide specific guidance for each stage of treatment.
Sí. Los viajes por tierra generalmente se permiten antes que los viajes aéreos. Los cambios de presión en la cabina son una consideración particular después de procedimientos craneales y del tercio medio de la cara, y la autorización para volar es específica para cada procedimiento. Su cirujano le aconsejará en consecuencia.
La evaluación en nuestro centro incluye examen craneofacial, evaluación de las vías respiratorias, revisión de imágenes y una discusión detallada del plan de tratamiento por etapas a través de los procedimientos. Las familias se van con una comprensión clara de lo que se puede esperar en cada etapa y de cómo se coordinará el seguimiento entre visitas.
